Tıp dünyasına geçti: SMA, ilk defa anne karnında tedavi edildi

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde yürütülen bir çalışmayla ilk defa anne karnında SMA tedavi edildi.

Dünyada ve Türkiye’de çocuklarda görülen SMA hastalığı ilk defa anne karnında tedavi edildi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, SMA’yı risdiplam isimli ilacı ağız yoluyla anneye vererek fetüsü tedavi etmeyi başardı. Doğumdan iki yılı aşkın süre sonra çocuğun SMA ile bağlantılı herhangi bir belirti göstermediği açıklandı. Bu çalışma, SMA’nın doğum öncesinde tedavi edilebileceğini ortaya koyarak gelecekte bu alanda daha kapsamlı araştırmalar yapılmasının önünü açtığı ifade edildi.

New England Journal of Medicine’de yayımlanan makaleye göre; Çalışmanın baş araştırmacısı ve St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Yöneticisi Dr. Richard Finkel, öncelikli gayelerinin tedavinin uygulanabilirliği, güvenliği ve tolere edilebilirliği olduğunu ifade ederek, “Elde ettiğimiz sonuçlar, prenatal (doğum öncesi) müdahalenin SMA tedavisinde daha fazla araştırılmaya değer olduğunu gösteriyor” dedi.

St. Jude araştırmacıları, Pediatrik Translasyonel Nörobilim Girişimi kapsamında, SMA-1’li bir fetüse anne karnında risdiplam uygulanmasının mümkün olup olmadığını incelemek için özel bir klinik protokol geliştirdi. Söz konusu çalışmaya katılan ailedeki her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve daha önce SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerinin 16 aylıkken hayatını kaybettiği belirtildi. Amniyosentez yoluyla yapılan genetik testlerde fetüsün SMN genine sahip olmadığı ve aile geçmişiyle birlikte değerlendirildiğinde, bebeğin SMA-1 ile doğma mümkünlüğünün çok yüksek olduğu anlaşıldı. Bunun üzerine, hamileliğin son altı haftasında anneye risdiplam verildiği açıklandı.

Bebek doğduğunda resen düzelen ventriküler septal defekt (kalpte delik), optik hudut hipoplazisi ve beyin sapında asimetri olduğu belli oldu. Lakin bu durumların, risdiplam uygulanmadan çok önce, gebeliğin erken periyotlarında ortaya çıktığı ifade edildi.